한국인 자폐스펙트럼 장애 원인 새로운 유형 유전적 변이 세계 최초로 확인

스펙트럼

 

 

한국인 자폐스펙트럼 장애의 원인이 되는 새로운 유형의 유전적 변이를 국내 연구진이 세계 최초로 확인했습니다. 유희정 분당서울대병원 정신건강의학과 교수와 안준용 고려대 바이오시스템의과학부 교수 공동연구팀은 자폐스펙트럼 장애 환자 641명을 포함한 2104명의 유전자를 조사·분석한 결과, 이러한 사실을 밝혔습니다. 이 연구결과는 국제학술지 정신의학과 임상 신경과학(Psychiatry and Clinical Neuroscience)에 최근 게재되었습니다.

 

 

 

1. 자폐스펙트럼 장애란?

 

자폐스펙트럼 장애는 제한적이고 반복적인 행동에 흥미를 보이거나 의사소통 등 상호작용에 어려움을 보이는 복합적 신경 발달 장애입니다. 유전성이 높다고 알려졌지만, 다양한 유전적 요인은 아직 충분히 밝혀지지 않았습니다. 기존 연구는 주로 북미나 유럽인을 대상으로 한 것이 많고, 한국인을 대상으로 한 연구는 거의 없는 실정이었습니다.

 

2. 연구 방법과 발견

 

연구팀은 자폐스펙트럼 장애 환자 641명과 그들의 부모 1268명, 비(非)자폐 형제 195명 등 총 2104명의 유전자 1만2929개를 인공지능(AI)과 기계학습(머신러닝)을 활용해 조사·분석했습니다. 그 결과, 게놈(유전자+염색체)의 일부인 짧은 연속 반복 서열(Short Tandem Repeat, 이하 STR)의 변이가 뇌 형성과 발달을 조절하는 유전자 네트워크에 영향을 미친다는 점을 확인했습니다.

 

3. 주요 발견 내용

 

STR 변이의 영향: STR 변이가 수정기부터 출생까지의 유전자 발현과 염색체 조절에 큰 영향을 준다는 점을 발견했습니다.

유전자 분포: 이러한 변이는 전두엽 피질에 분포하는 유전자들에서 발견되었으며, 자폐스펙트럼 장애와 관련된 적응 능력과 사고 능력에 영향을 미쳤습니다.

 

4. 연구의 의의와 미래 계획

 

연구팀 관계자는 "이번 연구결과는 한국 자폐스펙트럼 장애의 원인이 되는 새로운 유형의 유전적 변이를 규명한 최초의 연구"라며, 북미와 유럽을 대상으로 한 자폐스펙트럼 장애 연구가 대부분인 상황에서 가장 대규모의 아시아인 가족을 대상으로 했다는 점에서 큰 의의가 있다고 설명했습니다.

 

유희정 교수는 "자폐스펙트럼 장애는 조기에 진단하고 빠르게 치료를 받으면 좋은 성과가 있다"며, "자폐스펙트럼 장애를 유발하는 유전자를 발견하기 위해 한국인을 대상으로 유전변이 양상을 포괄적으로 연구할 계획"이라고 밝혔습니다.

 

 

이번 연구는 자폐스펙트럼 장애의 유전적 원인을 밝히는 중요한 진전을 이루었으며, 특히 한국인 특성에 맞춘 연구로 큰 의미를 지닙니다. 앞으로도 한국인을 대상으로 한 포괄적인 유전변이 연구를 통해 자폐스펙트럼 장애의 조기 진단과 효과적인 치료 방안을 마련하는 데 기여할 것으로 기대됩니다.

 

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